原标题：都正科普 | 基因与人的终身
人健康或患病，都与基因有着密切联系。本文从人的终身来叙说 基因与疾病的联系。
备 孕
女人备孕期间，需弥补叶酸，如弥补叶酸量不行，所怀胎儿简单患神经管缺点、脊柱裂等先天性疾病，而叶酸的弥补量与MTHFR基因有关。MTHFR基因中文名“亚甲基四氢叶酸还原酶”，该酶是决议人体吸收叶酸功率凹凸的要害酶。在酶基因的第677位，有些人呈C碱基，有些人呈T碱基。该方位基因型为C碱基的人群吸收叶酸功率高，该方位基因型为T碱基的人群吸收叶酸功率低。如一位女人在基因的两个复制中都是“T”碱基型，那么她在弥补叶酸时，需加大剂量。每10个我国女人中，就有一人的两个基因复制呈T碱基型。该类女人需加大弥补叶酸剂量。因而基因检测分外重要。
孕 中
在我国南方区域，带着有地中海贫血症致病基因人群份额适当高。据统计，在广西区域地中海贫血致病基因带着率高达20%，广东省带着率为8%。若两名地中海贫血基因带着者成婚，所怀胎儿就有或许患地中海贫血。
导致地中海贫血的原因是组成血红蛋白的珠蛋白基因发作变异，然后血红蛋白的数量或质量下降，从而导致血液带着氧气的才能下降。
患地中海贫血的孩子面庞特别，表现为鼻梁陷落，两眼距离较大。这还在于血液带着氧气才能缺乏，身体中出产血细胞的扁骨代偿性过度成长，而额面部骨头归于扁骨，扁骨的反常成长，将导致面庞反常。患地中海贫血的孩子有显着的黄疸、身材矮小、乏力，使得他（她）们往往在儿童期夭亡。
为避免孩子患有地中海贫血，夫妻可在怀孕前进行基因检测。假如承认有致病基因变异，并存在孩子患有地中海贫血的危险，则可考虑在怀孕2~3月时，做羊水穿刺，取羊水细胞，检测胎儿是否患有地中海贫血。如承认胎儿患有该疾病，可考虑流产，以避免患病孩子的出世。
新 生 儿
婴儿出世后，可经过新生儿基因检测，来承认孩子是否患有先天性耳聋。
零到一岁之间，是孩子听觉神经发育的重要时间段。患先天性耳聋的婴儿，若不经过基因检测很难被发现，或许到孩子一岁左右，与爸爸妈妈交流呈现妨碍，才意识到孩子听力妨碍，但此刻已错失孩子听觉神经发育的最佳时期。
经过基因检测，患有先天性耳聋的孩子就可及时地被发现。关于刚出世不久，但患有该病孩子，可经过植入电子耳蜗的方法让孩子的听觉神经正常发育。长大后，在电子耳蜗的协助之下，听力将接近于正常人水平。若没被及时发现，错失听觉神经发育的最佳时期，孩子将会终身耳聋。
儿 童
乳糖不耐受人群在7~8岁时，会呈现对鲜牛奶过敏的状况。每10个我国人就有一个是乳糖不耐受者。
呈现此类状况，是因为半乳糖苷酶基因在7~8岁时呈现基因封闭，也就不再产出半乳糖苷酶。而鲜牛奶中含有很多乳糖，半乳糖苷酶基因封闭人群，乳糖不能在小肠中被分化吸收便进入大肠，大肠中的细菌会把乳糖分化成丙酮酸和乳酸等小分子化合物，该类化合物影响肠道，导致腹泻。因而经过基因检测并可扫除此类现象的发作。
青 年
孩子大学入学体检中会有“色盲”检测。如被发现色盲，便不能报考化学、美术等与色彩相关的专业。
人眼对色彩的辨认，首要依托三个基因： OPN1SW、OPN1MW、OPN1LW。此类基因，别离与短波长、中波长、和长波长的光辨认有关。
其间“M”和“L”这两个基因，坐落X染色体上，男性仅有一个承继来自母亲的X染色体，而女人有两个，关于女人来说，即便一个基因反常，另一个也能独自作业，所以男性傍边发作色盲的份额远高于女人发作色盲的份额。
据统计，每 20个男性傍边就有一个是色盲，而在女人傍边，色盲发病率不到1%。
中 年
人到中年，各种遗传性癌症开端发作。闻名女人影星安吉丽娜.朱莉，在2013年宣告：因本身BRCA1基因的变异，导致患乳腺癌危险高达87%，为下降危险她挑选乳腺切除手术。安吉丽娜.朱莉此举，大大促进了人们对本身基因与健康的重视。 现科学研究已承认： BRCA1和BRCA2基因的变异，会导致乳腺癌发病率升高。 女人经过基因检测，就了解自己是否带着有 BRCA1和BRCA2基因的变异。
如承认 BRCA1或许BRCA2基因变异，在20岁到40岁的生育年纪间，可加密对乳腺的查看。普通人一年做一次体检，关于携有此类基因变异的女人，主张每半年做一次乳房查看。四十岁之后，过了生育高峰期可考虑做乳腺切除手术，削减发病危险。
老 年
人在上年纪后，简单患有心脏病，硝酸甘油是一种常用的缓解心绞痛的药物。它缓解心绞痛的原理是硝酸甘油在乙醛脱氢酶2的效果下，分化出一氧化氮，一氧化氮是强效的血管舒张剂，起到舒缓心绞痛的效果。
乙醛脱氢酶2基因有两个亚型，别离是亚型1、和亚型2。亚型1发作的酶能够很好地分化硝酸甘油，发作一氧化氮，从而起到舒缓心绞痛的效果；亚型2发作的酶不能分化硝酸甘油，也就不能分化出一氧化氮，因而不能舒缓心绞痛。假如一个人乙醛脱氢酶2基因的两个复制都是亚型2，硝酸甘油对该人体便没有缓解心绞痛效果。
经过基因检测，便可知乙醛脱氢酶 2的基因归于哪类基因型。如发现该基因的两个复制都是“亚型2”，医师也就不再开硝酸甘油给该患者。
总 结
综上，一个人的基因将影响他（她）终身的健康，人们经过基因检测了解自己的基因，便可会全方位地进步健康水平缓生活品质。
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